對(duì)唐氏綜合癥目前政府有沒有資助

【專家解說(shuō)】：唐氏綜合癥是由蘭頓·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解釋了返祖現(xiàn)象是導(dǎo)致各種智力殘疾，包括“蒙古癥”的原因之一。這篇文章精于 1866 年在倫敦醫(yī)院報(bào)告上，但是他所描述的證狀是人們已經(jīng)熟知的“蒙古癡呆癥”，有關(guān)這一癥狀的文獻(xiàn)報(bào)告可追溯到十九世紀(jì)初。之所以叫“蒙古癡呆癥”，是因?yàn)楫?dāng)時(shí)人們認(rèn)為有這種癥狀的人，面相象中國(guó)北部的蒙古人。 也許正是因?yàn)樘撇┦康膱?bào)道引起了轟動(dòng)，人們對(duì)占重度智力殘疾人口總數(shù)三分之一的遺傳疾病產(chǎn)生與日俱增的興趣，十九世紀(jì)后，人們就將“發(fā)現(xiàn)”這一新的不同的門診的榮譽(yù)歸蘭頓唐博士，并將這一癥狀稱為“唐博士的綜合癥”。 1959 年，人們發(fā)現(xiàn)了唐氏綜合癥（現(xiàn)在的名稱）的真正原因，或者說(shuō)至少是發(fā)現(xiàn)了唐氏綜合癥是怎樣發(fā)生的。 Jerome Lejeune 和他助手們?cè)诎屠璧倪z傳學(xué)院工作時(shí)，報(bào)道了他們的發(fā)現(xiàn)——唐氏綜合癥的基因組合中第 21 對(duì)染色體上多出了一條。人們對(duì)正常的核型里有 46 條條染色體，其中 22 對(duì)是常染色體，還有一對(duì)為性染色體。在第 21 對(duì)染色體上多出的這條染色體使唐氏綜合癥患者有 47 條染色體。后來(lái)的科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)這是由于受孕時(shí)，第 21 對(duì)染色體在應(yīng)該分開時(shí)，沒有分開而造成的。 多余的那條染色體導(dǎo)致了患此癥狀的孩子生理方面和智力方面與其他人有顯著差別。這些主要差別將在下面列出，但是一定要記住并不是每一個(gè)唐氏綜合癥兒童都具有所有的這些特征。人們還發(fā)現(xiàn)的多少特征與智力及后天的發(fā)展沒有什么聯(lián)系。良好刺激環(huán)境比先天的基因天賦對(duì)人的影響更大。 頭部 頭型短小，前后徑短。頭后部扁平，可以說(shuō)是與后脖子齊平，脖子較短較粗。大腦重量比平均值低，不過(guò)這卻不應(yīng)該被認(rèn)為是件嚴(yán)重的事，因?yàn)槿硕加幸惠呑佑貌煌甑哪X細(xì)胞，唐氏綜合癥人真正也不例外。如果不是這樣，好倒是個(gè)較為嚴(yán)重的問(wèn)題，因?yàn)楹腿梭w其他細(xì)胞不一樣，腦細(xì)胞一過(guò) 20 歲就不會(huì)再生了。 有時(shí)脖子會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重問(wèn)題。慶幸的是只有 1 。 5% 的唐氏綜合癥人士有這種癥狀，該癥狀稱為 atlanto axial subluxation ，主要是脊柱的第一塊脊骨和第二塊脊骨連接松散散造成的。有些運(yùn)動(dòng)會(huì)讓骨頭錯(cuò)位，甚至可以致死，如：騎馬、游泳、前翻滾等等。所有唐氏綜合癥孩子都應(yīng)在三歲左右時(shí)做 X 光檢查下頸部，以排除這一可能性。如果有此問(wèn)題，就應(yīng)提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的運(yùn)動(dòng)。 既然說(shuō)到了頭部，討論一下智力也是委自然的。唐氏綜合癥人士之間的智力差異非常大，少數(shù)人有多重殘疾，他們的智商幾乎無(wú)法測(cè)出，而且他們需要終生的照養(yǎng)；而有的則較為聰明，智商達(dá)到正常人的水平。大多數(shù)人的智商介于這兩個(gè)極端之間，他們需要特殊教育的幫助。要么去特殊學(xué)校，要么去有特殊教育設(shè)施的正常學(xué)校。 大多數(shù)唐氏綜合癥人士都會(huì)有阿爾茨海默氏病（一種老年?。┑脑缙谇闆r，不過(guò)有報(bào)道顯示他們的癥狀比大多數(shù)患阿爾茨海默氏病的人輕微些。好像是唐氏綜合癥人士的大腦對(duì)阿爾茨海默氏病有一定的抵抗力。這種可能性引起了許多形態(tài)學(xué)家和神經(jīng)學(xué)家的關(guān)注。 眼睛 正是因?yàn)樘剖暇C合癥人士的特殊眼形最先讓人想起“蒙古人”，但熟知中國(guó)北方蒙古人的人不會(huì)犯這個(gè)錯(cuò)誤。無(wú)論是在蒙古還是在倫敦，要紐約還是在廣州，唐氏綜合癥人士都是一樣可以辨認(rèn)出來(lái)的。過(guò)去，在交通、交流以及攝影技術(shù)遠(yuǎn)不及今天發(fā)達(dá)的時(shí)候，人們就就已認(rèn)同了唐氏綜合癥人士的相似之處。如內(nèi)眥贅皮，是由于鼻梁里沒有軟骨造成的，（此特點(diǎn)只對(duì)白種人有意義，因在中國(guó)正常人中有許多如此的外貌，故不能以此作診斷）；又如眼裂小，眼裂明顯的斜向外上，兩眼距離較寬，眼球較突出，常伴有眼球震顫及臉緣炎。這只是形狀問(wèn)題，并不影響視力。瞳孔上有些金色的小點(diǎn)。這可能是他們吸引人的地方，這些小點(diǎn)稱作為 Brush field ，是以第一個(gè)發(fā)現(xiàn)并記錄下來(lái)這一現(xiàn)象的醫(yī)生的名字來(lái)命名的。但是唐氏綜合癥兒童中確實(shí)有三分之二的孩子有視力問(wèn)題，需要由技術(shù)高明的眼看科醫(yī)生檢查。唐氏綜合癥人士的視力能通過(guò)佩帶合適的眼鏡來(lái)得以矯正，光抱怨是毫無(wú)意義的。 耳朵 唐氏綜合癥兒童的耳朵較小，幾乎沒有什么耳垂，有許多正常婦女因很難戴耳環(huán)才發(fā)現(xiàn)耳垂的問(wèn)題，耳輪上緣過(guò)度折疊，耳如貝殼型，事實(shí)上，唐氏綜合癥兒童的耳朵無(wú)論是里邊還是外邊都很小。因?yàn)槎廓M窄易堵塞，耳朵疼痛是常見的事。唐氏綜合癥孩子注意力不集中、學(xué)習(xí)能力差之前一定要先排除有否聽力和視力問(wèn)題。 鼻子 因沒有鼻軟骨而鼻梁扁平，鼻孔上翹。象耳朵一樣，鼻孔也非常小，易堵塞，尤其是唐氏綜合癥兒童免疫力差，易引發(fā)感染。而且由于不斷的感冒和鼻塞，他們會(huì)習(xí)慣用嘴呼吸，這感染更容易發(fā)生了。常見的情況是，這些孩子很冷，很濕，或太熱，但他們自己卻感覺不到。顯然，要注意他們換季冷暖問(wèn)題，注意用時(shí)換下被雨打濕的衣服。 嘴巴 嘴唇通常較厚，時(shí)常干裂?？谇粌?nèi)部狹小，即使是舌頭不大，卻顯得很大，好象是放不下，常張口伸出舌頭，舌表面常有裂縫，牙齒小且排列不整齊。有時(shí)，舌頭太大的話，還要做剪舌頭手術(shù)。這一手術(shù)，曾一度被以為有助于改善說(shuō)話能力，但結(jié)果卻令人較為失望。不過(guò)任何能讓嘴唇閉合的方式，都可以防止流口水或隨之而來(lái)的喉嚨痛。手術(shù)雖不是為美容，但的確改善了外觀形象。如果孩子沒主動(dòng)表示要求做手術(shù)而卻施用了手術(shù)，這是不公平的。這一措施也暗示了社會(huì)對(duì)唐氏綜合癥人士的態(tài)度和接受程度。如果母親正是擔(dān)心社會(huì)不能接受孩子才去施手術(shù)的話，那么這是一個(gè)十分令人痛心的社會(huì)反映。 手足及皮膚紋理 掌紋只有一條，呈貫通狀， 30% 唐氏綜合癥人士雙手皆呈此狀；手寬短，小拇指末端彎曲，常有小拇指第二節(jié)指骨未發(fā)育呈二節(jié)。足短，大拇指與第二足趾明顯分開，如穿鞋一樣（這種癥狀稱為“貝克曼間距”，是以第一個(gè)記錄它的醫(yī)生的名字命名的）。肌張力低下，四肢關(guān)節(jié)松馳，彎腿可到肩，彎腕可與前臂平。 心臟 約 50% 的唐氏綜合癥兒童生來(lái)就有心臟問(wèn)題，而正常人中有先天性心臟病的僅占 1% 的比例。大多數(shù)唐氏綜合癥兒童的心臟問(wèn)題較為輕微，再加上心臟外科手術(shù)技術(shù)的進(jìn)步，手術(shù)的成功率的確非常高。在羅馬，我遇到一位技術(shù)非常高超的心臟外科醫(yī)生，他給許多唐氏綜合癥兒童做過(guò)心臟手術(shù)，他說(shuō)手術(shù)后孩子沒有什么不良反應(yīng)。哈里迪 · 史密斯博士（ 1997 ）就唐氏綜合癥人士的心臟問(wèn)題及其治療方法寫了一篇極好的論文。 其他 唐氏兒童體型矮胖，性情溫和，喜歡模仿和重復(fù)別人的動(dòng)作。 10% 的唐氏兒童有抽搐； 3.4% 伴白血病，唐氏兒童患白血病的機(jī)會(huì)比正正常人大 20 倍，因此遇到不正常出血、肝臟腫大等現(xiàn)象時(shí)應(yīng)仔細(xì)檢查。消化道畸形也較常見，如十二指腸狹窄、先天性肛門閉鎖。第二特征發(fā)育較遲緩，女性月經(jīng)初潮遲，應(yīng)該有生育能力，盡管成功的例子不多；一般認(rèn)為男性無(wú)生育能力（目前尚未發(fā)現(xiàn)有男性生育的例子）。 結(jié)論 唐氏綜合癥兒童走路、說(shuō)話、讀書、寫字及其它事情都會(huì)晚些，有些發(fā)育的方面會(huì)比別人慢，但大多數(shù)最終還需要能學(xué)會(huì)的。家長(zhǎng)們必須要耐心，特別是當(dāng)孩子的語(yǔ)言發(fā)育推遲的時(shí)候。更要耐心。因?yàn)檎Z(yǔ)言經(jīng)常都會(huì)發(fā)育得較慢。 生存現(xiàn)在已不再是什么大問(wèn)題了。不久以前，唐氏綜合癥人士的平均壽命僅有 9 歲?，F(xiàn)在他們的平均壽命只比正常人少一點(diǎn)。當(dāng)然，雖然這較鼓舞人心，但又新的的問(wèn)題出現(xiàn)了，如老年癥，就業(yè)問(wèn)題及孩子比父母活得更長(zhǎng)，誰(shuí)來(lái)照顧他們等社會(huì)問(wèn)題，等等。 或許我們應(yīng)該就改變一個(gè)流行的神話，以此來(lái)結(jié)束——并不是只有年齡大的母親才生出唐氏綜合癥的孩子。事實(shí)上，大多數(shù)唐氏綜合癥孩子出生時(shí)。母親年齡都是介于 19 歲到 26 歲之間的。因?yàn)檫@是婦女的生育高峰年齡。當(dāng)然，生出唐氏綜合癥孩子的可能性會(huì)隨母親的年齡增長(zhǎng)而遞增，但隨年齡的增長(zhǎng)，但懷孕可能性也都有在遞減；即使到了 40 歲，可能性也只不過(guò)是 1 ： 70 ，機(jī)會(huì)甚小。而且即使是有了唐氏綜合癥孩子，也不意味著世界的末日到來(lái)了，這些孩子被描述為殘疾世界的魅力王子。他們是最常見的智力殘疾人士，多達(dá)三分之一比例。他們的出生率為 1 ： 800 ，但是我要再次指出，并不是所有唐氏綜合癥人士都有嚴(yán)重的智力殘疾。而且在大多數(shù)情況下，在撫養(yǎng)一個(gè)唐氏綜合癥兒童時(shí)，正如撫養(yǎng)任何孩子一樣，他 / 她給家庭帶來(lái)的歡樂一定會(huì)超過(guò)孩子帶來(lái)的不可避免要面對(duì)的困難。