全國醫(yī)治“巴特爾綜合癥”Bartter 最權(quán)威的兒科醫(yī)院是哪家，小孩現(xiàn)在7個月，病情一直沒有控制住，萬分危急

【專家解說】：不需要我多介紹吧，重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院！我國四大兒科之一！華西那邊確實病源少多了，成人必須去華西，但是兒科還是要到重慶來！腎臟免疫科，趙曉東主任，全國來講，兒科腎臟免疫方面他還是數(shù)一數(shù)二的吧！主要是這個必須診斷明確！估計要基因測序 你孩子的病目前病情尚不明確，不過常染色體隱性遺傳可能大。 治療主要是3方面： 1.前列腺素合成酶抑制藥物 2.補鉀治療 3.β-腎上腺素能阻滯劑。 詳細(xì)介紹：Bartter綜合征分為三種類型：⑴Gitelman綜合征，除具有Bartter綜合征的表現(xiàn)外，還常伴有低血鈣、低血鎂，多在兒童或青少年時期因為抽搐而發(fā)現(xiàn)，是由位于遠(yuǎn)曲小管噻嗪類敏感Na＋/ Cl－共同轉(zhuǎn)運體（NCCT）基因編碼突變導(dǎo)致的；⑵新生兒期的Bartter綜合征，是由NKCC2和ROMK兩種基因編碼的突變導(dǎo)致的，即Ⅰ和Ⅱ型Bartter綜合征，多伴有高尿鈣癥和腎尿鈣鹽沉著，常因羊水過多，早產(chǎn)和發(fā)育遲緩發(fā)現(xiàn)。⑶經(jīng)典型Bartter綜合征是由CLC-Kb基因編碼的突變導(dǎo)致的，即Ⅲ型Bartter綜合征。 但是不少文獻(xiàn)中也說Gitelman綜合征不屬于bartter，而是另外一種疾病。 1、Bartter綜合征因Batter于1962年首次報告而得名，多見于兒童。以低血鉀性堿中毒、血腎素、醛固酮增高，而血壓正常，腎小球旁器增生為特征。該疾病是一種常染色體隱性遺傳疾病。 2、其病因是Henle袢的上升支粗段及遠(yuǎn)端腎小管NaCl的轉(zhuǎn)運紊亂.鉀,鈉,氯的消耗刺激腎素釋放并伴球旁細(xì)胞的增生.醛固酮水平增高。鈉的損耗引起長期血漿容量低,表現(xiàn)為雖有腎素和血管緊張素的增多,但血壓正常,對注入血管緊張素的加壓反應(yīng)受損.常發(fā)生代謝性堿中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血癥及低鎂血癥.激肽-前列腺素軸受到刺激,尿中前列腺素及血管舒緩素排出增多. 3、Batter綜合征與其他伴醛固酮增多癥的疾病所不同處在于沒有高血壓(原發(fā)性醛固酮增多癥有高血壓)和水腫(繼發(fā)性醛固酮增多癥有水腫). 4、Batter綜合征的治療：①補鉀；②保鉀利尿劑；③前列腺素合成酶抑制劑可以糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥；④血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑；⑤補充鎂。 備注：正常Henle袢的上升支粗段轉(zhuǎn)運機(jī)制——鈉和氯的重吸收是由鈉：鉀：氯協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白完成，而協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白是由細(xì)胞內(nèi)低濃度的鈉氯和鉀驅(qū)動的。細(xì)胞內(nèi)離子的濃度由基底外側(cè)鈉鉀泵、基底外側(cè)氯通道（ClC-Kb）和頂部鉀通道維持（ROMK）。