髓鞘發(fā)育不良怎么治療

【專家解說】：建議:髓鞘發(fā)育不良疾病類又叫做 '白質(zhì)營養(yǎng)不良'，是由于大腦白質(zhì)髓鞘本身沒有能正常地發(fā)育而發(fā)病，因此大多數(shù)是發(fā)生在嬰兒、兒童或少年時期。而且往往是有遺傳因素存在。常見的白質(zhì)營養(yǎng)不良有以下幾種: 最常見的一種叫腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)，它是一種伴X染色體遺傳病，多發(fā)生在男孩(7.5歲和12歲是兩個高峰)，多從視力和聽力受損開始，提示大腦后半部起病，臨床癥狀基本上左右對稱，而且還可伴有腎上腺受損的跡象，如皮膚變黑、血壓下降等。CT或磁共振片上可見到有大片融合性的病損，而且多在后腦部，在血漿中如能檢測出極長鏈脂肪酸(C 20以上的脂肪酸)增高，或C26/C20的比值增大，具有明確診斷的價值。 其次是稱為異染性白質(zhì)營養(yǎng)不良(MLD)，是大多發(fā)生在嬰、幼兒或兒童的隱性遺傳病(在詢問病史時常問不出上代有類似的疾病)，臨床表現(xiàn)從一、二歲左右就可出現(xiàn)易于激動、肢體活動不靈，此后全身肌張力逐漸先減低而后增高，并且有抽風(fēng)、肢體癱瘓等分期性運(yùn)動障礙，晚期出現(xiàn)角弓反張、全身肌肉僵直。在檢查血和尿中的芳基硫酯酶活性明顯地減少，從尿的離心沉渣中有時能發(fā)現(xiàn)有異染性顆粒(意思是用藍(lán)色的堿性染料反而能染出異常紅色酸性的顆粒)，是診斷本病的可靠證據(jù)。 另一種球樣細(xì)胞型白質(zhì)營養(yǎng)不良(GLD)的隱性遺傳病，也是嬰幼兒發(fā)病，有時也可見于成人，臨床的癥狀也表現(xiàn)為分期性的運(yùn)動障礙，和MLD相似，從血、尿的檢查完全正常，CT或磁共振片上所見也和MLD相同，因此在必要時需要用腦組織的活檢(能發(fā)現(xiàn)白質(zhì)中的球體樣細(xì)胞)，才能鑒別。 至于嗜蘇丹紅型(或正染色性)白質(zhì)營養(yǎng)不良(SLD)，是另一種非常少見的顯性遺傳病，就是上代人往往有類似的病史。多在青、少年或成人發(fā)病，男女都有，表現(xiàn)的分期性運(yùn)動障礙和磁共振的影像與以上幾種白質(zhì)營養(yǎng)不良大體上相同，而且腦脊液的檢查也完全正常，只在必要時用腦活檢才能區(qū)別。 海綿樣腦變性,是嬰幼兒發(fā)病的隱性遺傳病，經(jīng)常出現(xiàn)嬰兒期抽風(fēng)、視神經(jīng)萎縮，而且經(jīng)常頭部增大，CT或磁共振片上可見有散在的低密度病灶等特點，用磁共振頻譜儀(MRS)檢查可見乙酰天冬氨酸(NAA)增多，用皮膚成纖細(xì)胞培養(yǎng)能見天冬氨酸?；富钚缘娜狈ΑＳ袝r不得不在必要時做腦活檢才能得到確診。 還有戊二酸尿癥，是一種少見的隱性遺傳性有機(jī)酸尿癥，它起因于一種酶(戊二酰輔酶A脫氫酶)的活性缺乏。此病多見于兒童，可以逐漸發(fā)生有全身肌肉張力增高，或是出現(xiàn)運(yùn)動失調(diào)等錐體外系統(tǒng)癥狀，在應(yīng)用色譜分析中發(fā)現(xiàn)病兒尿中戊二酸增多，是本病診斷的主要根據(jù)。 系統(tǒng)性肉堿缺乏癥是另一類脂肪酸代謝障礙的疾病。由于全身臟器中缺少促進(jìn)脂肪酸氧化的肉堿，而可能出現(xiàn)腦、肝、腎和肌肉等多臟器病損，病人的血氨多增高，血中肉堿減少，如能進(jìn)行肌肉的活檢，可以發(fā)現(xiàn)有脂肪顆粒沉積。 此外，還有一些罕見的其他遺傳代謝病，例如嬰兒型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良，Cockayne綜合征，腦-肝-腎綜合征(另一種過氧化體病，也可見到血中極長鏈脂肪酸增多)等，都可伴發(fā)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床癥狀和神經(jīng)影像學(xué)的表現(xiàn)。 線粒體是細(xì)胞漿里面的亞器官，是維持細(xì)胞能量代謝的工廠。而這一類疾病是由于線粒體結(jié)構(gòu)或功能的缺陷而導(dǎo)致了大腦白質(zhì)、有時還合并有肌肉或內(nèi)臟器官等的病變。 具體地說，可以出現(xiàn)大腦白質(zhì)損害的類型有:①線粒體腦病伴乳酸中毒與卒中(MELAS)，特點有偏癱、半身麻木或抽風(fēng)等類似大腦卒中樣發(fā)作，同時血中的乳酸和丙酮酸增多。②線粒體神經(jīng)胃腸腦病(MNGIE)，腦白質(zhì)病變，并且伴有有巨結(jié)腸等腸胃道功能失調(diào)的癥狀。③急性壞死性腦脊髓炎，或被稱作Leigh綜合征，常見于兒童或少年，可以出現(xiàn)急性昏迷、肢體癱瘓、抽風(fēng)，同時血中氨的水平增高。以上幾種類型度可以出現(xiàn)不同的神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)、血中乳酸/丙酮酸增高、CT或磁共振片上可見腦白質(zhì)病變，肌肉活檢能見有線粒體形態(tài)方面的病損。