生物遺傳與變異的資料

【專家解說】：遺傳和變異是生物的基本特征之一。遺傳通常指在傳種接代過程中親子代之間性狀表現(xiàn)相似的現(xiàn)象。在遺傳學(xué)中，遺傳是指遺傳物質(zhì)的世代相傳，親代性狀通過遺傳物質(zhì)傳給子代的能力，稱為遺傳性。變異一般指親子代之間及其子代個(gè)體之間的性狀差異。由遺傳物質(zhì)改變引起的性狀變異，能夠遺傳給后代。生物體產(chǎn)生性狀變異的能力，稱為變異性。
第一節(jié) 孟德爾式遺傳
孟德爾(1822～1884)奧國(guó)布隆人(現(xiàn)在的捷克布爾諾市)，遺傳學(xué)的奠基人。孟德爾21歲時(shí)當(dāng)布隆鎮(zhèn)修道院的修道士，25歲時(shí)當(dāng)上牧師。29歲時(shí)入維也納的大學(xué)學(xué)習(xí)自然科學(xué)，31歲畢業(yè)后回到布隆修道院繼續(xù)當(dāng)牧師，并于1866年升為修道院院長(zhǎng)。
孟德爾是一位酷愛自然科學(xué)的牧師，他從1856年起，用收集和選取的22個(gè)豌豆品種，在修道院的后花園連續(xù)進(jìn)行了8年豌豆雜交試驗(yàn)，并用統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法整理分析了大量以數(shù)量關(guān)系表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象后，于1866年發(fā)表了《植物雜交試驗(yàn)》的論文。在他的這篇著名的論文中，不但總結(jié)出他從事遺傳實(shí)驗(yàn)的一套科學(xué)的雜交試驗(yàn)法，而且提出“遺傳因子”假說，揭示了遺傳因子的分離規(guī)律和自由組合規(guī)律，從而為遺傳學(xué)的誕生和近代顆粒遺傳理論的形成和發(fā)展奠定了科學(xué)基礎(chǔ)。
孟德爾的雜交試驗(yàn)法的基本要點(diǎn)如下：
(1)選擇雜交親本的標(biāo)準(zhǔn) 應(yīng)選擇具有相對(duì)性狀的純系，各作為雜交親本之一方。它們?nèi)菀追乐雇鈦砘ǚ鄣挠绊?，雜交及其子代的繁殖力不受顯著的干擾。
(2)交配試驗(yàn)方式 純系親本通過人工去雄和授粉等手段進(jìn)行雜交，雜種(F1)進(jìn)行自交或回交等。
(3)實(shí)驗(yàn)觀察和記載 觀察相對(duì)性狀在雜交子代和雜種后代中的遺傳表現(xiàn)，對(duì)雜種及其各代中不同類型的植株分別計(jì)數(shù)。
(4)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的統(tǒng)計(jì) 運(yùn)用數(shù)學(xué)統(tǒng)計(jì)法分析實(shí)驗(yàn)資料，確定每一代中不同類型植株數(shù)之間的數(shù)量關(guān)系。
一、分離規(guī)律
(一)一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳表現(xiàn)
分離規(guī)律是孟德爾根據(jù)豌豆的一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳表現(xiàn)，總結(jié)出的關(guān)于相對(duì)性狀分離的遺傳基本原理。
相對(duì)性狀是指同一性狀中的不同表現(xiàn)類型。孟德爾用豌豆的七對(duì)相對(duì)性狀，分別進(jìn)行一對(duì)性狀(即單因子)的雜交試驗(yàn)，還采用了正反交進(jìn)行比較，得到的試驗(yàn)結(jié)果如表1-5-1所示。

上述結(jié)果顯示出三個(gè)規(guī)律性的共同現(xiàn)象：
(1)雜交子1代(F1)只表現(xiàn)出一個(gè)親本性狀。孟德爾把F1表現(xiàn)出來的親本性狀叫做顯性性狀；沒有表現(xiàn)出來的親本性狀叫做隱性性狀。
(2)F1自交，在子2代(F2)群體中親本的相對(duì)性狀分別表現(xiàn)出來，即顯性性狀和隱性性狀同時(shí)出現(xiàn)，這種現(xiàn)象叫做性狀分離。
(3)在F2群體中，具有同一性狀不同類型的個(gè)體數(shù)，常呈一定的分離比例，即顯隱性的分離比接近3∶1。
(二)對(duì)性狀分離現(xiàn)象的解釋
孟德爾提出了遺傳因子分離假說來解釋一對(duì)性狀的上述遺傳現(xiàn)象，其主要論點(diǎn)是：
(1)性狀是由顆粒性遺傳因子控制的，相對(duì)性狀則由細(xì)胞中相對(duì)遺傳因子控制；
(2)遺傳因子在體細(xì)胞是成對(duì)的，一個(gè)來自父本，一個(gè)來自母本。形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入不同配子中，配子中只含成對(duì)遺傳因子中的一個(gè)成員；
(3)雜種F1體細(xì)胞中的遺傳因子，彼此保持獨(dú)立的狀態(tài)，但對(duì)性狀的發(fā)育相互有影響，即表現(xiàn)有顯性作用；
(4)雜種產(chǎn)生的不同類型配子數(shù)量相等，不同類型的雌雄配子有相等的結(jié)合機(jī)會(huì)，并且合子有同等的發(fā)育和存活的能力
孟德爾假設(shè)的遺傳因子傳遞方式，1903年經(jīng)過薩頓和博韋里的研究發(fā)現(xiàn)，與細(xì)胞里染色體的遺傳行為相一致。1909年約翰遜提出用基因一詞代替遺傳因子。后來，摩爾根通過果蠅的大量實(shí)驗(yàn)研究，提出染色體遺傳學(xué)說，并證實(shí)基因位于染色體上，呈線性排列?？傊?，孟德爾的假說具有充分的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。細(xì)胞遺傳學(xué)理論對(duì)孟德爾的分離現(xiàn)象的解釋如下：
(1)相對(duì)性狀是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色體的相同座位上，控制相對(duì)性狀的基因。如控制豌豆株高性狀的一對(duì)等位基因可用D-d來表示：
(2)等位基因在二倍體生物的體細(xì)胞中成對(duì)存在，配子中只含等位基因的一個(gè)成員。如表1-5-2所示。

(3)雜種體內(nèi)的等位基因之間相互作用。遺傳實(shí)驗(yàn)表明，雜種體細(xì)胞內(nèi)等位基因共存時(shí)，它們之間有著不同程度的相互作用，其基因的表型效應(yīng)也多種多樣，大致概括如下：
①完全顯性：具有相對(duì)性狀的純質(zhì)親本雜交，其F1全部表現(xiàn)顯性。這是因?yàn)殡s種體內(nèi)的隱性基因是由顯性基因突變而成的無效基因，因此F1只能顯現(xiàn)出顯性基因效應(yīng)。如豌豆高莖基因?qū)Πo基因有完全顯性作用，是因?yàn)轱@性基因控制赤霉素生成酶的合成，該酶催化合成的赤霉素促進(jìn)莖生長(zhǎng)；隱性基因失去控制酶合成的效應(yīng)，因此F1全部為高莖豌豆。
②不完全顯性：F1的性狀表現(xiàn)介于雙親性狀中間的遺傳現(xiàn)象。因?yàn)镕1的隱性基因是顯性基因突變而成的反效基因，它能部分抑制顯性基因效應(yīng)。如紅花紫茉莉與白花紫茉莉雜交，F(xiàn)1全部為粉紅色花。
③共顯性：F1同時(shí)表現(xiàn)雙親性狀的遺傳現(xiàn)象。這是因?yàn)樵酗@性基因突變產(chǎn)生出新效基因，新效基因與原有基因同時(shí)分別發(fā)生作用。例如，AB血型的IA和IB基因各自控制產(chǎn)生一種酶，使紅細(xì)胞表面分別形成A抗原和B抗原。
④鑲嵌顯性：雙親性狀在F1的同一個(gè)體不同的部位表現(xiàn)出來，這種雙親的性狀不一定有顯隱性之分。例如，我國(guó)學(xué)者談家禎于1946年用黑緣型鞘翅瓢蟲與均色型鞘翅瓢蟲雜交，其F1既不表現(xiàn)黑緣型(翅前緣呈黑色)，也不表現(xiàn)均色型(翅后緣呈黑色)，而是上下緣均呈黑色。
⑤超顯性：F1的性狀表現(xiàn)超過親本性狀。這是因?yàn)橥蛔儺a(chǎn)生的隱性基因效應(yīng)超過原有的顯性基因，如害蟲的抗藥性突變體的抗藥性超過親本個(gè)體。
⑥條件顯性：等位基因之間的顯性關(guān)系因環(huán)境因素的影響而改變(見基因型與表現(xiàn)型)。
總之，雜種體內(nèi)等位基因之間既表現(xiàn)有定性關(guān)系，又表現(xiàn)有定量關(guān)系，有時(shí)還表現(xiàn)有定位關(guān)系，而且，基因相互作用的表現(xiàn)也受發(fā)育條件的影響。
(4)雜種體內(nèi)等位基因的遺傳行為。雜種體內(nèi)等位基因的遺傳行為決定著F1的配子種類及其比例。配子是親體的產(chǎn)物，子體的根源，上下兩代相連續(xù)的橋梁，傳遞遺傳物質(zhì)的唯一媒介。因此，揭示F2的性狀分離的遺傳機(jī)制，必須弄清雜種體內(nèi)等位基因行為，以及F1；的配子種類及其比例?，F(xiàn)代遺傳學(xué)研究表明，雜種體內(nèi)等位基因表現(xiàn)有獨(dú)立性、分離性和隨機(jī)性等一系列連續(xù)的遺傳行為：
①獨(dú)立性：由于F1的等位基因位于一對(duì)同源染色體的相同座位上，既不融合，也不混雜，各自保持其純質(zhì)性和獨(dú)立性。
②分離性：減數(shù)分裂時(shí)，由于同源染色體分離，等位基因彼此分離，各進(jìn)入一個(gè)配子，導(dǎo)致F1；產(chǎn)生兩種類型，數(shù)量相等的純質(zhì)配子。如雜種高莖豌豆(Dd)產(chǎn)生的雌配子，D∶d=1∶1；產(chǎn)生的雄配子，D∶d=1∶1。
③隨機(jī)性：不同類型的雌雄配子受精機(jī)會(huì)相等時(shí)，在F2群體中等位基因組合方式有三種：DD、Dd、dd，其比例為1∶2∶1；由于F2中出現(xiàn)的隱性基因純合狀態(tài)占1/4，所以F2的顯隱性狀分離比例為3∶1(即3高∶1矮)。
豌豆高莖和矮莖的遺傳解釋圖解如下：

(三)基因型和表現(xiàn)型
基因型和表現(xiàn)型屬于兩個(gè)不同范疇的概念，但兩者有一定的聯(lián)系?；蛐褪侵干矬w遺傳組成的總和，是性狀表現(xiàn)的內(nèi)在因素。基因型是肉眼看不見的，如純種高莖豌豆的基因型為DD，矮莖豌豆為dd，雜種高莖豌豆為Dd。要鑒別某個(gè)體的基因型，必須進(jìn)行一定方式的交配試驗(yàn)。表現(xiàn)型是指生物體表現(xiàn)出來的所有性狀的總和，是基因型和環(huán)境條件相互作用的最終表現(xiàn)。由此可見，這兩個(gè)概念把遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)與表現(xiàn)的具體性狀科學(xué)地區(qū)分開來?；蛐秃捅憩F(xiàn)型的關(guān)系比較復(fù)雜，表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同，如 DD 和Dd 均為高莖豌豆。由于遺傳下來的并不一定都能表現(xiàn)出來，還涉及到個(gè)體發(fā)育條件是否影響到基因的表型效應(yīng)，所以，只有在環(huán)境條件相同時(shí)，基因型相同的個(gè)體，其表現(xiàn)型才能相同。事實(shí)證明，顯隱性基因所控制的性狀能否表現(xiàn)出來，與該性狀發(fā)育的環(huán)境條件和生理?xiàng)l件(年齡、性別、營(yíng)養(yǎng)等)有密切關(guān)系。
(四)分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及其驗(yàn)證
分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)是F1在形成配子時(shí)，等位基因分離，其異質(zhì)性配子比為1∶1。其F1 的基因組成及遺傳動(dòng)態(tài)的驗(yàn)證方法如下：
(1)測(cè)交驗(yàn)證 測(cè)交是指F1 與隱性純合類型的交配方式。由于隱性純合類型只產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它通常不能掩蓋F1 配子中基因效應(yīng)的表達(dá)，因此，測(cè)交子代(Ft)的表現(xiàn)型種類及其比例，真實(shí)地反映F1 的配子種類及其比例。這樣，根據(jù)F1 的配子種類及其比例，不僅可以推知F1 的基因組成，而且可以判斷出減數(shù)分裂時(shí)F1 的基因行為。
(2)自交驗(yàn)證(又稱后裔鑒定) 孟德爾用F2 分別自交產(chǎn)生F3，根據(jù)F3 的表現(xiàn)型及其比例，驗(yàn)證 F2基因型，從而推知F1 的基因組成及其遺傳行為。如孟德爾把F2 中高莖豌豆類型進(jìn)行自交(自花傳粉)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在F2 自交的群體中，總有2/3左右的植株所產(chǎn)生的后代(F3)表現(xiàn)顯隱性狀按 3∶1 分離，1/3 左右的植株所產(chǎn)生的后代則保持穩(wěn)定的顯性性狀。這表明，F(xiàn)2 群體中 DD 的個(gè)體占 1/3，Dd 的個(gè)體占 2/3，這就證實(shí)了孟德爾對(duì)F2 基因型的假想是客觀存在，進(jìn)而證實(shí)F1 在形成配子時(shí)等位基因分離。
(3)花粉鑒定法 有些禾谷類的籽粒分為糯和非糯兩種，這種性狀受一對(duì)等位基因控制。非糯性含直鏈淀粉，受顯性基因 Wx 控制；糯性含枝鏈淀粉，受隱性基因控制。含不同基因的花粉對(duì)稀碘液的顏色反應(yīng)不同，因此，通過顯微觀察和計(jì)數(shù)，可以判斷F1 的等位基因行為。此外，通過組織培養(yǎng)出的花粉植株，其基因表型效應(yīng)有所差異，也可用于測(cè)定F1 的基因組成及其遺傳行為。
二、自由組合規(guī)律
(一)兩對(duì)相對(duì)性狀的自由組合現(xiàn)象
孟德爾根據(jù)豌豆兩對(duì)或兩對(duì)以上相對(duì)性狀的遺傳現(xiàn)象，揭示出兩對(duì)或多對(duì)遺傳因子間的自由組合關(guān)系，即自由組合(獨(dú)立分配)規(guī)律。
孟德爾選用純種黃色圓粒豌豆與純種綠色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)1 全部為黃色圓粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出現(xiàn)明顯的性狀分離，在總共得到的 556 粒種子中，黃色圓粒為 315 粒、黃色皺粒為 101 粒、綠色圓粒為 108 粒、綠色皺粒為 32 粒，其四種表現(xiàn)比為9∶3∶3∶1。F2 的遺傳表現(xiàn)有下述三個(gè)特點(diǎn)：
(1)按每對(duì)性狀分析，F(xiàn)2群體中黃與綠、圓與皺的顯隱性狀分離比例分別為3∶1，說明每對(duì)性狀的遺傳符合分離規(guī)律。
(2)綜合分析兩對(duì)性狀，F(xiàn)2 的四種表現(xiàn)型中，黃圓和綠皺為F1 的兩種親本型，綠圓和

黃皺為兩種親本性狀的重組型。這表明，在性狀遺傳過程中，不同性狀間有著重新組合的關(guān)系。
(3)F2 的四種表現(xiàn)型比例為9∶3∶3∶1，在數(shù)量統(tǒng)計(jì)關(guān)系上恰恰是(3黃∶1綠)(3圓∶1 皺)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，說明不同性狀間自由組合。
(二)對(duì)自由組合現(xiàn)象的解釋
為了解釋不同性狀的自由組合現(xiàn)象，孟德爾在分離規(guī)律基礎(chǔ)上提出，一對(duì)性狀獨(dú)立于另一對(duì)性狀而分配的假設(shè)，并通過測(cè)交等驗(yàn)證了這個(gè)假設(shè)的真實(shí)性。細(xì)胞遺傳學(xué)理論解釋為：

(1)不同性狀是由非等位基因控制的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制，粒型由等位基因 R-r 控制：
(2)非等位基因位于非同源染色體上；
(3)在減數(shù)分裂時(shí)，雜合體內(nèi)非等位基因間的分離或重組互不干擾的遺傳關(guān)系如左：
(4)受精機(jī)會(huì)相等時(shí)，F(xiàn)2 的基因型和表現(xiàn)型及其比例，可以概括如表 1-5-3 所示。

(三)自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及其驗(yàn)證
自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)是；雜合體內(nèi)控制不同性狀的非等位基因位于非同源染色體上，在配子形成時(shí)，每對(duì)等位基因各自獨(dú)立分離的同時(shí)，非等位基因之間表現(xiàn)為自由組合。孟德爾用測(cè)交法驗(yàn)證自由組合規(guī)律時(shí)設(shè)計(jì)了兩個(gè)交配組合：一組讓F1 做母本，雙隱性純合類型為父本；另一組讓F1 做父本，雙隱性純合類型做母本。正交和反交的試驗(yàn)結(jié)果如表1-5-4 所示。

測(cè)交子代的表現(xiàn)型及比例表明，F(xiàn)1 產(chǎn)生的雌雄配子各有四種類型，其中兩種為親本型配子，兩種為重組型配子，四種配子比值為1。這表明，F(xiàn)1 為雙雜合體；非等位基因位于非同源染色體上；配子形成時(shí)，非等位基因之間的分離或重組是互不干擾的，獨(dú)立分配到配子中。
遺傳實(shí)驗(yàn)表明，隨著雜交親本相對(duì)性狀(即等位基因)數(shù)目的增加，雜種后代的遺傳表現(xiàn)也就更為復(fù)雜，但只要非等位基因獨(dú)立遺傳，F(xiàn)1 基因?qū)?shù)與F2 基因型和表現(xiàn)型間的數(shù)量關(guān)系，從理論上可以做出如表 1-5-5 所示的預(yù)測(cè)。

三、孟德爾定律的意義
(一)理論意義
孟德爾的顆粒遺傳理論的基本論點(diǎn)是：控制性狀的遺傳因子(即基因)是獨(dú)立的和互不混雜的，有性雜交導(dǎo)致的遺傳因子的分離和重組，是生物變異的原因之一。這些基本論點(diǎn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了重要理論基礎(chǔ)?，F(xiàn)代遺傳學(xué)研究表明，基因的分離規(guī)律闡明了雜合體內(nèi)等位基因分離與雜種后代的性狀分離之間的因果關(guān)系；基因的自由組合規(guī)律則闡明了雜合體內(nèi)位于非同源染色體上的，非等位基因之間分離或組合的互不干擾性與不同性狀自由組合的因果關(guān)系，以及不同基因重組是生物變異的原因之一。
(二)實(shí)踐意義
基因的分離規(guī)律和自由組合規(guī)律對(duì)常規(guī)的雜交育種工作有著重要的指導(dǎo)意義。有性雜交育種程序通常包括：選擇雜交親本、進(jìn)行雜交、選擇雜種后代、雜種后代繁育等。有性雜交育種的目標(biāo)是培育出具有雙親的優(yōu)良性狀，并能夠穩(wěn)定地遺傳的新品種。按照孟德爾定律，有性雜交應(yīng)選擇具有相對(duì)性狀的純質(zhì)親本，而且應(yīng)是優(yōu)點(diǎn)多、缺點(diǎn)少，優(yōu)缺點(diǎn)互補(bǔ)的親本；為了防止雜交混雜，應(yīng)進(jìn)行人工去雄和授粉；F2是按照育種目標(biāo)選擇雜種后代的有利時(shí)機(jī)，并能對(duì)符合育種目標(biāo)的雜種后代的基因型和表現(xiàn)型及其比例做出預(yù)測(cè)；符合育種目標(biāo)的隱性性狀一旦出現(xiàn)，其基因型就能夠穩(wěn)定地遺傳；符合育種目標(biāo)的顯性個(gè)體，則應(yīng)通過連續(xù)自交和選擇，使其基因型逐漸趨于純合狀態(tài)。此外，雜種優(yōu)勢(shì)的利用和單倍體育種，也要遵循孟德爾遺傳的基本原理。
人類的某些遺傳性狀及一些遺傳病。主要與一對(duì)基因有關(guān)，它們的遺傳方式完全遵循孟德爾規(guī)律。因此，在開展優(yōu)生優(yōu)育的宣傳和遺傳咨詢工作中，離不開孟德爾的基本原理。

第二節(jié) 遺傳的染色體理論
一、基因與染色體的平行行為
前面提到，孟德爾規(guī)律在1900年被重新發(fā)現(xiàn)后，薩頓和博韋里就注意到在雜交試驗(yàn)中遺傳因子行為和染色體行為的一致性，因而于1903年提出假說，認(rèn)為孟德爾遺傳因子位于染色體上。在減數(shù)分裂和受精過程中，染色體動(dòng)態(tài)與基因行為的平行關(guān)系主要表現(xiàn)如下：
(1)基因作為遺傳單位，具有高度的連續(xù)性，在細(xì)胞分裂中能夠復(fù)制自己；染色體同樣具有這種連續(xù)性和復(fù)制性。
(2)等位基因在體細(xì)胞中成對(duì)存在，其中一個(gè)來自父本，一個(gè)來自母本；形成配子時(shí)，等位基因分離，各進(jìn)入一個(gè)配子，因而配子中基因成單存在。同源染色體的動(dòng)態(tài)與等位基因的上述遺傳行為完全一樣。
(3)在形成配子時(shí)，各對(duì)基因獨(dú)立分離，而非等位基因成員之間則可隨機(jī)組合。在減數(shù)分裂中，每對(duì)同源染色體獨(dú)立分離，非同源染色體之間也可以自由組合。
基因行為與染色體動(dòng)態(tài)的平行關(guān)系，表明兩者之間有著某種內(nèi)在的聯(lián)系。美國(guó)實(shí)驗(yàn)生物學(xué)家摩爾根等人用果蠅做實(shí)驗(yàn)材料，進(jìn)行的一系列實(shí)驗(yàn)直接證實(shí)了基因在染色體上。
二、性別決定
性別決定是指決定生物雌雄性別發(fā)展趨勢(shì)的內(nèi)在因素和方式。從細(xì)胞水平看，生物體細(xì)胞內(nèi)許多成對(duì)的染色體中，與性別決定有明顯而直接關(guān)系的染色體叫性染色體，如人類或果蠅細(xì)胞中的X染色體和Y染色體，鳥類或爬行類等細(xì)胞中的Z染色體和W染色體。性染色體以外的染色體叫常染色體，通常以A表示。
大多數(shù)動(dòng)物是雌雄異體的，植物中也有雌雄異株的。生物性別的差異大都是與性染色體組合方式有關(guān)。由性染色體組合方式不同決定性別的方式主要有兩種：XY型和ZW 型，兩者比較如表1-5-6所示。

從分子水平看，生物性別可能決定于受精卵內(nèi)的性別基因及其載體的組合方式?，F(xiàn)在已知，決定人類性別的睪丸決定基因(TDF)位于Y染色體的短臂上，X染色體上沒有這個(gè)基因。睪丸基因決定性別形成的過程大致如下：

這個(gè)實(shí)例表明，人類的性別決定于卵細(xì)胞受精的一瞬間，受精卵內(nèi)有無攜帶TDF基因的Y染色體，是決定性別發(fā)展趨勢(shì)的內(nèi)在因素。
三、伴性遺傳
伴性遺傳是摩爾根于1910年首先發(fā)現(xiàn)的。1909年他發(fā)現(xiàn)一只雄果蠅的復(fù)眼顏色完全白色，在深入研究果蠅眼色遺傳時(shí)做了三種試驗(yàn)：
實(shí)驗(yàn)一 讓白眼雄蠅與通常的紅眼雌蠅交配，F(xiàn)1無論雌雄都是紅眼，F(xiàn)2的紅眼與白眼的分離比為3∶1，但雌蠅全為紅眼，雄蠅的半數(shù)為紅眼，半數(shù)為白眼。可見，相對(duì)性狀的遺傳表現(xiàn)因性別而有差異，這雖然不能用孟德爾的分離規(guī)律解釋清楚。
實(shí)驗(yàn)二 讓上述實(shí)驗(yàn)得到的F1紅眼雌蠅與白眼雄蠅交配，后代中1/4紅眼雌蠅。1/4白眼雌蠅。1/4紅眼雄蠅，1/4白眼雄蠅。這個(gè)比例符合孟德爾的測(cè)交比例，說明白眼雄蠅為隱性基因的純合體，雌蠅同樣可以出現(xiàn)白眼性狀。
實(shí)驗(yàn)三 讓上述實(shí)驗(yàn)中得到的白眼雌蠅與純合的紅眼雄蠅交配，F(xiàn)1中雌蠅都是紅眼，雄蠅都是白眼。也就是說，母體的白眼性狀全部遺傳給兒子，父體的紅眼性狀全部遺傳給女兒。這種交叉遺傳的方式是出人意料的，也是孟德爾定律解釋不清楚的遺傳現(xiàn)象。進(jìn)而，讓F1近親交配，其F2中1/4紅眼雌蠅，1/4紅眼雄蠅，1/4白眼雌蠅，1/4白眼雄蠅。這里值得注意的，F(xiàn)1的自交結(jié)果，其表現(xiàn)型及其比例與測(cè)交結(jié)果完全相同。這說明，F(xiàn)1中的白眼雄蠅不是雜合體，而是隱性基因的純合體，而且是只含一個(gè)隱性基因的雄性個(gè)體。
摩爾根等人綜合分析上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，發(fā)現(xiàn)眼色性狀的遺傳同X染色體的遺傳方式相似。于是，提出假設(shè)：如果果蠅的紅眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色體上的一對(duì)等位基因，而Y染色體上不含有這對(duì)等位基因。那么白眼基因(w)的遺傳方式則同X染色體的遺傳方式具有一致性，其遺傳表現(xiàn)也會(huì)因性別而不同。

摩爾根的假設(shè)，圓滿地解釋了果蠅眼色的遺傳現(xiàn)象，上述實(shí)驗(yàn)可用圖解表示如下：

像白眼果蠅的這類遺傳現(xiàn)象，控制性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上表現(xiàn)出與性別相伴不離的聯(lián)系，叫做伴性遺傳或性連鎖遺傳。由此可見，通過性別決定和伴性遺傳的直接論據(jù)，證實(shí)了控制性狀的基因是位于染色體上的。
目前已知，人類中有200多個(gè)基因位于X染色體上，其中有些是隱性致病基因，它們的遺傳方式與果蠅白眼基因的遺傳方式相同，最典型的例子是人類紅綠色盲的遺傳。隱性致病基因隨X染色體傳遞的方式叫X連鎖隱性遺傳。一個(gè)X連鎖隱性遺傳病的家族系譜有以下特點(diǎn)：
①男性患者多于女性患者；②男性患者的雙親無病，其致病基因由攜帶者母親交叉遺傳而來，其兄弟中可能還有發(fā)病者；③攜帶者母親的致病基因如果從外祖母?jìng)鱽恚渚烁缚赡馨l(fā)??；如果從外祖父?jìng)鱽恚渚烁竸t不會(huì)發(fā)??；④由于致病基因交叉遺傳，患者的姨表兄弟和外甥中可能有發(fā)病者。有些遺傳性狀或遺傳病受顯性基因控制，這種顯性基因位于X染色體上，其遺傳方式叫做X連鎖顯性遺傳。抗維生素D性佝僂病是X連鎖顯性遺傳的一個(gè)實(shí)例，它的家族系譜特點(diǎn)是：①女性患者多于男性患者；②患者雙親中必有一方是患者；③男性患者的女兒都將發(fā)病，兒子都為正常；④女性患者子女中各有一半將為發(fā)病者；⑤有世代連續(xù)性。此外，有的遺傳性狀或遺傳病的基因位于Y染色體上，X染色體上缺少相應(yīng)的等位基因，這些基因隨Y染色體在上下代之間傳遞，即父?jìng)髯?，子傳孫。女性不會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳性狀，也不傳遞有關(guān)的基因。這種限雄遺傳方式叫做Y連鎖遺傳，男性外耳道多毛癥就是Y連鎖遺傳的一個(gè)實(shí)例。
四、基因的連鎖和互換
早在1906年貝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形狀的遺傳時(shí)，發(fā)現(xiàn)這兩對(duì)性狀的遺傳表現(xiàn)不符合孟德爾的獨(dú)立分配規(guī)律，其F1的后代中親組合的實(shí)際值大于預(yù)期值，重組合則小于理論值。但是，貝特森等人并沒有提出科學(xué)的解釋。摩爾根于1910年發(fā)現(xiàn)果蠅的白眼等幾個(gè)伴性遺傳性狀后，同時(shí)研究了兩對(duì)伴性性狀之間的遺傳關(guān)系，得知凡是伴性遺傳的基因，相互之間是連鎖的。此后，摩爾根及其合作者以果蠅為材料進(jìn)行大量的遺傳研究，發(fā)現(xiàn)雄果蠅的完全連鎖和雌果蠅的不完全連鎖，揭示出基因的連鎖和交換規(guī)律。
(一)果蠅的連鎖遺傳現(xiàn)象
摩爾根等人用灰身長(zhǎng)翅純系果蠅與黑身殘翅純系果蠅交配，F(xiàn)1都是灰身長(zhǎng)翅果蠅。如果讓F1雌雄果蠅分別與雙隱性類型測(cè)交，其交配試驗(yàn)結(jié)果如表1-5-8所示。

(二)連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋
摩爾根等人對(duì)不同性狀連鎖遺傳現(xiàn)象的理論解釋的基本要點(diǎn)如下：
(1)控制不同性狀的非等位基因，位于一對(duì)同源染色體的不同座位上。同一條染色體上

的非等位基因彼此間具有連鎖關(guān)系，統(tǒng)稱為基因連鎖群。
(2)連鎖基因常常連系在一起不相分離，隨配子共同傳遞到子代中去，從而導(dǎo)致不同性狀之間表現(xiàn)出完全連鎖。例如，F(xiàn)1灰身長(zhǎng)翅雄蠅的基因
產(chǎn)生兩種親本型配子；BV與bv，其比例為1∶1。因此，測(cè)交子代中
(3)在減數(shù)分裂中，可能發(fā)生同源染色體的非姊妹染色單體間對(duì)應(yīng)節(jié)段的交換，一旦交換發(fā)生在連鎖基因之間，使位于對(duì)應(yīng)節(jié)段上的等位基因互換，從而導(dǎo)致非等位基因間的一次交換過程。那么，F(xiàn)1的每個(gè)發(fā)生交換的性母細(xì)胞最多只能產(chǎn)生一半重組型配子，另一半是親本型配子。
Bv與bv為重組型配子，BV與bv為親本型配子。
(4)由于交換是一個(gè)隨機(jī)過程，F(xiàn)1同步化進(jìn)入減數(shù)分裂的全部性母細(xì)胞，不可能都發(fā)生完全相同的交換重組過程。因此，F(xiàn)1產(chǎn)生的四種類型配子中。大部分(84％)為兩種親本型配子，小部分(16％)為兩種重組型配子。
(三)基因的連鎖和互換規(guī)律的研究意義
連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)，證實(shí)了染色體是基因的載體，并且說明通過交換發(fā)生的基因重組是生物變異的原因之一?；虻倪B鎖和交換規(guī)律對(duì)育種工作有著指導(dǎo)意義，選擇雜交雙親要考慮不同性狀之間的連鎖關(guān)系，如果優(yōu)缺點(diǎn)連鎖遺傳，應(yīng)采取措施打破舊的連鎖關(guān)系。此外，根據(jù)這條規(guī)律可以預(yù)測(cè)后代中特定類型的比率，克服盲目性和提高選擇雜種后代的效率。還可以利用不同性狀的相關(guān)程度進(jìn)行苗期鑒別和選擇，從而加速育種進(jìn)程。
五、基因定位
(一)交換值
目前，只發(fā)現(xiàn)雌蠶和雄果蠅中表現(xiàn)有完全連鎖現(xiàn)象，即基因連鎖強(qiáng)度最大。絕大多數(shù)生物在減數(shù)分裂中，同源染色體的單體間都要發(fā)生不同程度的交換，但有人認(rèn)為異配性別的個(gè)體較少發(fā)生交換。
連鎖強(qiáng)度的大小通常用交換值表示。交換值是指在F1產(chǎn)生的重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分比，即按下列公式來計(jì)算：

交換的可能性與基因間的距離有關(guān)，因此，交換值的大小反映出連鎖基因之間的距離大小。通過交換值的測(cè)定，可以確定基因在染色體上的排列次序和相對(duì)距離。
(二)基因定位的方法
基因定位通常采用“三點(diǎn)測(cè)交”法，三點(diǎn)測(cè)交是用包括三對(duì)等位基因的F1與三對(duì)隱性基因的親本回交，通過對(duì)測(cè)交子代表現(xiàn)型及其比例的分析，計(jì)算三個(gè)連鎖基因之間的交換值，從而確定各個(gè)基因在同一條染色體上的次序和距離。例如，用籽粒有色、飽滿、非糯質(zhì)玉米，將F1與無色、凹陷、糯質(zhì)玉米測(cè)交，其測(cè)交結(jié)果歸納如表1-5-9。為了方便起見，以＋代表顯性等位基因的符號(hào)，c為無色，sh為凹陷，wx為糯性，三個(gè)都是隱性基因。

上述的雙交換是指位于一對(duì)同源染色體上的三對(duì)等位基因間，同時(shí)發(fā)生了兩次單交換，即通過c-sh間和sh-wx間的兩個(gè)單交換產(chǎn)生的，所以計(jì)算單交換值時(shí)，應(yīng)加上雙交換值做為校正。由于雙交換重組型的出現(xiàn)，說明了sh位于c和wx 兩個(gè)基因之間。這樣，這個(gè)隱性基因在染色體上的排列次序和遺傳距離可定位如右圖所示。